学术论文

      植物固醇血症与早发冠心病关系的研究进展

      摘要:
      开放科学(源服务)标识码(OSID) 植物固醇血症(STSL),又称β-谷固醇血症,是一种罕见的常染色体隐性遗传性脂质代谢性疾病.该病最早的文献报道是在1974年,Bhattacharyya和Connor[1]发现了一对年轻姐妹患者,她们血浆中β-谷固醇和菜油甾醇水平明显升高,并伴有跟腱黄色瘤.因此该病最早被命名为β-谷固醇血症.2000年Berge等[2]发现ABCG5和ABCG8两个基因的缺陷是植物固醇血症的发病基础.目前植物固醇血症的发病率不详,至今的文献报道只有100多例,王改锋等[3]报道了8个家系,共13例该病患者,余丹等[4]发现了一例以溶血性贫血为主要表现的儿童患者,我国香港地区曾发现2例该病患者[5,6].国外有学者通过已报道的病例估测该病的发病率不高于1/100万[7].Brinton等[8]通过对比207 926个血液样本中植物固醇水平估测了植物固醇血症的发病率可以达到0.05%,即每一百万人里有500例该病患者.但由于该病临床表现与纯合子家族性高胆固醇血症相似,而且常规检查无法检验出血浆植物固醇含量,因此植物固醇血症的误诊漏诊率极高.本文结合国内外文献报道,对国内外有关植物固醇血症以及其与早发冠心病(PCAD)之间的联系进行综述,旨在进一步提高临床对STSL的认识,早期诊断及时治疗.
      作者: 徐丽媛 [1] 杨娅 [1] 王绿娅 [2]
      作者单位: 首都医科大学附属北京安贞医院超声心动一部, 北京,100000 首都医科大学附属北京安贞医院动脉硬化研究室, 北京,100000
      年,卷(期): 2019, 11(6)
      分类号: R541.4
      在线出版日期: 2019年7月25日
      基金项目: 国家自然科学基金,国家自然科学基金,国家自然科学基金